Prequel NIPT

Prequel NIPT

Redefiniendo el cribado genético prenatal

Portafolio de pruebas Prequel NIPT

Prequel NIPT utiliza análisis de ADN libre circulante (cfDNA) para detectar una amplia gama de anomalías genéticas fetales con una precisión y resolución líderes en la industria. Nuestra avanzada plataforma combina tecnología de secuenciación de última generación con bioinformática propietaria para ofrecer una confianza diagnóstica sin precedentes.

Capacidades de detección clínica

  • Aneuploidías

Detección de anomalías cromosómicas comunes, incluidas:

  • Trisomía 13 (síndrome de Patau)
  • Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
  • Trisomía 21 (síndrome de Down)
  • Aneuploidías de los cromosomas sexuales
  • Trisomías autosómicas raras (9, 16)
  • Reordenamientos cromosómicos estructurales
  • Identificación de deleciones y duplicaciones que proporcionan información a nivel de cariotipo en todos los cromosomas

Panel de microdeleciones

Detección de 23 microdeleciones clínicamente significativas, incluidas:

  • Síndrome de DiGeorge (deleción 22q11.2)
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Cri-du-chat
  • Y otros 19 síndromes adicionales
  • Variantes en el número de copias (CNVs)

Nuestra plataforma detecta 109 CNVs con relevancia clínica, informando sobre 23 variantes clínicamente accionables con una resolución superior a 1 Mb

Trastornos monogénicos

  • Análisis de 52 enfermedades monogénicas hereditarias
  • Detección de 50 enfermedades monogénicas de novo
  • Combinado con cribado materno reducido de portadores o cribado completo de portadores en pareja (900 genes)

Superioridad tecnológica

Plataforma de secuenciación Aviti24
El sistema más avanzado disponible:

Escalabilidad: 288 muestras por ejecución de secuenciación
Capacidad de salida: 10-12 millones de lecturas por muestra
Ventajas de rendimiento: 
Permite analizar fracciones fetales mínimas
Reducción significativa de las tasas de repetición de muestras (~0,5%)
Resolución superior de 1 Mb
Detección ampliada de microdeleciones

Pipeline bioinformático propietario: Sequel
Desarrollado por un equipo de 12 bioinformáticos especializados, nuestro pipeline propietario representa las últimas innovaciones algorítmicas en el análisis de cfDNA.

Ventajas clave:
Análisis dinámico: algoritmos adaptativos, no umbrales estáticos
Arquitectura abierta: versátil y optimizada continuamente
Resolución superior: límite de detección de 1 Mb
Reducción de falsos positivos: algoritmos avanzados de filtrado
Menor tasa de resultados no concluyentes: control inteligente de calidad

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