Todo lo incluido en NIPT 5, más una prueba adicional.
La alteración cromosómica más común (1 de cada 700 nacimientos), que causa discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, defectos cardíacos y un mayor riesgo de diversas afecciones de salud.
La mayoría de las personas presentan discapacidad intelectual leve a moderada y pueden llevar una vida plena con el apoyo adecuado.
Una afección grave (1 de cada 5.000 nacimientos) que afecta a múltiples sistemas orgánicos, incluidos el corazón, los riñones y el cerebro. Se caracteriza por retrasos severos del desarrollo, restricción del crecimiento y puños cerrados.
Muchos embarazos afectados terminan en aborto espontáneo; los bebés que nacen vivos suelen tener una supervivencia limitada, aunque algunos llegan a la infancia con atención médica intensiva.
Una afección rara pero grave (1 de cada 16.000 nacimientos) que causa discapacidad intelectual profunda, anomalías del cerebro y la médula espinal, defectos cardíacos, labio leporino/paladar hendido y dedos adicionales en manos o pies.
La mayoría de los bebés afectados presentan problemas médicos graves potencialmente mortales, con una supervivencia limitada más allá del primer año.
Afecciones que implican un número anormal de cromosomas X e Y, generalmente más leves que las aneuploidías autosómicas:
Afecta a los varones (1 de cada 500-1.000); estatura alta, niveles reducidos de testosterona, infertilidad y posibles dificultades de aprendizaje. La inteligencia suele ser normal; la terapia con testosterona favorece el desarrollo.
Afecta a las mujeres (1 de cada 1.000); suele presentar manifestaciones leves, con estatura alta y posibles dificultades de aprendizaje o de comportamiento. La mayoría lleva una vida normal.
Afecta a los varones (1 de cada 1.000); estatura alta y posibles dificultades de aprendizaje o de comportamiento. La mayoría funciona normalmente en la sociedad.
Uno de los síndromes por microdeleción más frecuentes (1 de cada 4.000 nacimientos), causado por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma 22. Presenta una expresión clínica muy variable que incluye:
La gravedad puede variar desde formas leves hasta afecciones potencialmente mortales. El diagnóstico precoz permite una gestión proactiva de los problemas cardíacos, inmunológicos y del desarrollo.
