Reproduce el análisis tradicional de cariotipo, pero de forma no invasiva
La alteración cromosómica más común (1 de cada 700 nacimientos), que causa discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, defectos cardíacos y un mayor riesgo de diversas afecciones de salud.
La mayoría de las personas presentan discapacidad intelectual leve a moderada y pueden llevar una vida plena con el apoyo adecuado.
Una afección grave (1 de cada 5.000 nacimientos) que afecta a múltiples sistemas orgánicos, incluidos el corazón, los riñones y el cerebro. Se caracteriza por retrasos severos del desarrollo, restricción del crecimiento y puños cerrados.
Muchos embarazos afectados terminan en aborto espontáneo; los bebés que nacen vivos suelen tener una supervivencia limitada, aunque algunos llegan a la infancia con atención médica intensiva.
Una afección rara pero grave (1 de cada 16.000 nacimientos) que causa discapacidad intelectual profunda, anomalías del cerebro y la médula espinal, defectos cardíacos, labio leporino/paladar hendido y dedos adicionales en manos o pies.
La mayoría de los bebés afectados presentan problemas médicos graves potencialmente mortales, con una supervivencia limitada más allá del primer año.
Afecciones que implican un número anormal de cromosomas X e Y, generalmente más leves que las aneuploidías autosómicas:
Afecta a los varones (1 de cada 500-1.000); estatura alta, niveles reducidos de testosterona, infertilidad y posibles dificultades de aprendizaje. La inteligencia suele ser normal; la terapia con testosterona favorece el desarrollo.
Afecta a las mujeres (1 de cada 1.000); suele presentar manifestaciones leves, con estatura alta y posibles dificultades de aprendizaje o de comportamiento. La mayoría lleva una vida normal.
Afecta a los varones (1 de cada 1.000); estatura alta y posibles dificultades de aprendizaje o de comportamiento. La mayoría funciona normalmente en la sociedad.
Cribado a nivel de cariotipo en los 23 pares de cromosomas, detectando deleciones y duplicaciones >7Mb en cualquier parte del genoma. Este enfoque integral identifica:
Cualquier cromosoma puede evaluarse para detectar trisomías o monosomías completas o parciales.
Deleciones o duplicaciones que afectan a múltiples genes y que pueden causar: retrasos del desarrollo y discapacidad intelectual; anomalías congénitas (cardíacas, renales, cerebrales o esqueléticas); alteraciones del crecimiento; rasgos dismórficos; afectación de múltiples sistemas orgánicos.
Algunas CNV representan síndromes genéticos raros o recientemente identificados con fenotipos variables.
Este enfoque reproduce el análisis tradicional de cariotipo de forma no invasiva, proporcionando una evaluación cromosómica integral para embarazos de alto riesgo o cuando se detectan anomalías fetales mediante ecografía.
