Aneuploidías comunes
Trisomías 13, 18 y 21, además de las trisomías raras 9 y 16
Prequel NIPT Karyo Advance
El cribado cromosómico no invasivo más completo disponible
Análisis cromosómico integral
Combina la detección genómica completa de CNV de la prueba Karyo con el panel específico de microdeleciones, proporcionando el cribado cromosómico no invasivo más completo disponible.
Utilidad clínica:
Alteraciones de los cromosomas sexuales
Todas las aneuploidías (Turner, Klinefelter, XXX, XYY, etc.)
CNV grandes (>7Mb)
Deleciones y duplicaciones genómicas completas que afectan a múltiples genes
Microdeleciones (<1Mb)
23 pequeñas deleciones clínicamente significativas, incluidas DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat y otras 19
Afecciones asociadas:
Este panel integral detecta cientos de posibles anomalías cromosómicas, desde síndromes comunes y bien caracterizados hasta CNV raras con manifestaciones variables. Consulte las descripciones de las pruebas anteriores para conocer afecciones específicas.
Ideal para:
Embarazos de alto riesgo, hallazgos ecográficos anormales, edad materna avanzada, antecedentes familiares de trastornos cromosómicos o pacientes que desean la máxima cobertura posible mediante cribado no invasivo.
