Prequel NIPT Total Advance

Versión avanzada de la prueba NIPT Total

Análisis fetal

(Karyo Advance + 102 enfermedades monogénicas):

Todas las aneuploidías, incluidas las trisomías raras (9, 13, 16, 18, 21)
Todas las alteraciones de los cromosomas sexuales
CNV en todo el genoma >7Mb (nivel de cariotipo)
23 microdeleciones <1Mb (DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat, 1p36, Wolf-Hirschhorn, etc.)
50 enfermedades monogénicas dominantes/de novo
52 enfermedades monogénicas fetales recesivas

Cribado de portadora materna:

Panel reducido para afecciones autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X más comunes (consulte Prequel NIPT Total para más detalles).

Información genética integral

Esta prueba proporciona:

Máxima detección de anomalías cromosómicas fetales y enfermedades monogénicas
Resolución superior de CNV de 1 Mb
El panel de microdeleciones más amplio
Estado de portadora materna para trastornos recesivos comunes
Evaluación del riesgo reproductivo para futuros embarazos
Información que facilita la toma de decisiones informadas y el manejo del embarazo

Alcance de la detección:

Cientos de anomalías cromosómicas
Más de 100 afecciones monogénicas fetales
Estado de portadora materna para 15-20 enfermedades genéticas comunes
Perfil combinado de riesgo genético fetal y parental

Ideal para:

Edad materna avanzada, embarazos de alto riesgo, antecedentes familiares complejos, consanguinidad, determinados orígenes étnicos con mayor riesgo de portadores o pacientes que desean obtener la máxima información genética posible mediante la tecnología NIPT.

Descarga:

TRF y consentimiento

Formulario de solicitud y consentimiento

102 Monogenic

Enfermedades monogénicas