Síndrome de Noonan (BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1)
Rasgos faciales característicos, defectos cardíacos, baja estatura, trastornos hemorrágicos y retrasos del desarrollo
Prequel NIPT Monogene
Análisis integral que detecta afecciones que NO serían identificadas mediante un NIPT estándar
Análisis cromosómico (Karyo)
Consulte la descripción de Prequel NIPT Karyo para conocer las alteraciones cromosómicas detectadas.
Análisis de 102 enfermedades monogénicas fetales
Cribado integral de trastornos causados por un solo gen detectables en el ADN fetal, incluyendo mutaciones dominantes/de novo (50 afecciones) y trastornos recesivos (52 afecciones).
Categoría 1: Enfermedades monogénicas dominantes/de novo (50 genes)
Estas afecciones surgen por mutaciones NUEVAS o por patrones de herencia dominantes, y suelen aparecer independientemente de los antecedentes familiares
RASopatías y trastornos del espectro de Noonan:
Síndrome cardiofaciocutáneo (BRAF, MAP2K1, MAP2K2)
Defectos cardíacos graves, rasgos faciales distintivos, anomalías cutáneas y discapacidad intelectual
Síndrome LEOPARD (BRAF, PTPN11)
Múltiples lentiginosis, anomalías en el ECG, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento
Síndrome de Costello (HRAS)
Retrasos graves del desarrollo, defectos cardíacos, rasgos faciales distintivos y mayor riesgo de cáncer
