Fibrosis quística (CFTR)
1 de cada 25-30 personas es portadora (población caucásica); enfermedad pulmonar y pancreática
Prequel NIPT Total
Combina el análisis fetal y el cribado de portadora materna
Análisis fetal + cribado de portadora materna
Combina un cribado fetal integral con la evaluación del estado de portadora materna para trastornos recesivos comunes.
Análisis genético fetal
Consulte Prequel NIPT Monogene para conocer el cribado fetal completo (cromosómico + 102 enfermedades monogénicas).
Cribado de portadora materna (panel reducido - genes clave)
Identifica el estado de portadora materna para los trastornos autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X más frecuentes:
Atrofia muscular espinal (SMN1)
1 de cada 40-60 personas es portadora; debilidad muscular progresiva
Síndrome del X frágil (FMR1)
Principal causa hereditaria de discapacidad intelectual
Anemia falciforme (HBB)
1 de cada 12 personas es portadora (ascendencia africana); crisis dolorosas y anemia
Beta talasemia (HBB)
Alta frecuencia de portadores en poblaciones mediterráneas y asiáticas; anemia grave
Alfa talasemia (HBA1, HBA2)
Frecuente en poblaciones asiáticas, mediterráneas y africanas
Enfermedad de Tay-Sachs (HEXA)
1 de cada 30 personas es portadora (judíos asquenazíes); neurodegeneración fatal
Enfermedad de Canavan (ASPA)
1 de cada 40 personas es portadora (judíos asquenazíes); degeneración cerebral
Disautonomía familiar (IKBKAP)
1 de cada 30 personas es portadora (judíos asquenazíes); disfunción autonómica
Enfermedad de Gaucher (GBA)
1 de cada 15 personas es portadora (judíos asquenazíes); afectación multisistémica
Síndrome de Bloom (BLM)
1 de cada 100 personas es portadora (judíos asquenazíes); deficiencia del crecimiento y riesgo de cáncer
Anemia de Fanconi (múltiples genes)
Insuficiencia de médula ósea y predisposición al cáncer
Fenilcetonuria (PAH)
1 de cada 50 personas es portadora; discapacidad intelectual si no se trata
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) (ACADM)
Riesgo de muerte súbita infantil
Además de otras afecciones recesivas comunes según la etnia y su prevalencia.
Utilidad clínica:
Si la madre es portadora Y el padre también es portador (requiere pruebas paternas), el feto tiene un riesgo del 25 % de verse afectado
Si la madre es portadora de una afección ligada al cromosoma X, un feto masculino tiene un riesgo del 50 % de verse afectado
Ayuda a orientar el manejo del embarazo actual y la planificación reproductiva futura
Identifica la necesidad de realizar pruebas de portador al padre
Evaluación del riesgo reproductivo:
Esta prueba aborda TANTO el estado genético fetal COMO los riesgos de portador parental, permitiendo un asesoramiento integral para el embarazo actual y futuros embarazos.
