Prequel NIPT Total Family
Análisis cromosómico fetal (Karyo Advance):
Todas las aneuploidías de los cromosomas sexuales
Detección de CNV en todo el genoma >7Mb en todos los cromosomas
23 microdeleciones clínicamente significativas <1Mb
Resolución superior de 1Mb para un cribado cromosómico integral
50 enfermedades monogénicas fetales de novo
Panel específico de trastornos dominantes graves que surgen por mutaciones NUEVAS en el feto, independientemente del estado genético de los padres. Estas afecciones no se detectarían mediante el cribado de portadores parentales:
Displasias esqueléticas letales:
Acondroplasia, displasia tanatofórica (FGFR3)
Osteogénesis imperfecta (COL1A1, COL1A2)
Síndromes graves de craneosinostosis:
Síndromes de Crouzon, Pfeiffer y Apert (FGFR1, FGFR2)
Síndrome de Saethre-Chotzen (TWIST1)
RASopatías:
Trastornos metabólicos (más de 100 afecciones)
Trastornos de los aminoácidos:
Acidemias orgánicas:
Defectos de la oxidación de ácidos grasos:
Trastornos del ciclo de la urea:
Enfermedades por almacenamiento de glucógeno:
Trastornos peroxisomales:
Displasias esqueléticas (más de 50 afecciones):
Trastornos del tejido conectivo:
Trastornos cutáneos/ectodérmicos (más de 40 afecciones):
Trastornos renales/urológicos (más de 30 afecciones):
Trastornos cardíacos (más de 20 afecciones):
Trastornos hepáticos/gastrointestinales (más de 25 afecciones):
Valor para la planificación familiar:
Tasas de detección:
Prequel NIPT Total Family - Paquete completo
Qué proporciona esta prueba:
Información adicional:
Representa la prueba genética prenatal y reproductiva más avanzada, combinando el análisis fetal de cfDNA de última generación con el cribado de portadores para parejas más completo disponible en el mundo.