Prequel NIPT Monogene Advance
Combina el máximo nivel de cribado cromosómico (Karyo Advance) con la detección completa de enfermedades monogénicas.
La detección completa incluye:
Todas las alteraciones de los cromosomas sexuales
CNV de todo el genoma >7Mb en todos los cromosomas
23 microdeleciones clínicamente significativas <1Mb
50 enfermedades monogénicas dominantes/de novo
52 enfermedades monogénicas fetales recesivas
Información adicional:
Ventaja clínica
Esta prueba proporciona la evaluación más completa del riesgo genético fetal disponible a partir únicamente de una muestra de sangre materna, detectando:
- Cientos de anomalías cromosómicas con resolución de 1 Mb
- Más de 100 trastornos monogénicos (tanto hereditarios como causados por nuevas mutaciones)
- Afecciones que afectan a todos los principales sistemas orgánicos
- Tanto enfermedades genéticas comunes como ultrarraras
Ideal para:
Pacientes que desean la máxima cantidad de información prenatal, embarazos de alto riesgo, antecedentes familiares complejos, consanguinidad o cuando se requiere una evaluación genética fetal integral.
Consulte Prequel NIPT Karyo Advance y Prequel NIPT Monogene para obtener descripciones detalladas de las afecciones.
